Avenida – Edicion Digital

 Breaking News

Hipercolesterolemia Familiar heterocigota

Hipercolesterolemia Familiar heterocigota
noviembre 06
14:15 2013

Es una enfermedad hereditaria que se expresa desde el nacimiento, y que cursa con un aumento en las concentraciones plasmáticas de colesterol, principalmente del colesterol transportado por las lipoproteínas de baja densidad (LDL). Es un trastorno muy frecuente y se estima que 1 de cada 400 personas en la población general presenta HF. En España, se calcula entre 80.000-100.000 las personas con hipercolesterolemia familiar (HF). La importancia de su diagnóstico precoz radica en la alta probabilidad de padecer Infarto de Miocardio (IM) u otra enfermedad ateroesclerótica en edades tempranas de la vida. La enfermedad cardiovascular se manifiesta en más del 50% de los pacientes afectos de HF antes de los 55 años de edad. Además, algunos estudios con angiografía coronaria, han demostrado que la ateroesclerosis coronaria puede aparecer a partir de los 17 años de edad en los varones, y de los 25 años en las mujeres que presentan la enfermedad.

¿Qué causa la HF y como se hereda?

El defecto principal se produce por una mutación en el gen que codifica el receptor de las LDL, que se encuentra en el cromosoma 19. Estos receptores a nivel hepático, son los encargados de eliminar el colesterol de la sangre. Cada persona tiene dos genes, uno heredado del padre y el otro de la madre, que codifican estos receptores. Por su mecanismo de transmisión, se reconocen dos variantes:

a) Heterocigota: uno de los alelos del gen heredado es defectuoso y el otro es normal. En este caso, el paciente tiene el 50% de la dotación de receptores-LDL normofuncionantes, y el resto están ausentes o no funcionan adecuadamente.

b) Homocigota: se heredan ambos genes defectuosos (el del padre y la madre), lo que produce una ausencia prácticamente total de receptores LDL. En ambos casos, al disponer de una menor cantidad de receptores, ya sea parcial o total), el colesterol LDL aumenta considerablemente en la sangre, favoreciendo su depósito en las arterias y de esta forma, aumenta la probabilidad de presentar un infarto de miocardio.

La persona afecta de HF, tiene el 50% de probabilidades de transmitir el gen anormal a sus descendientes, hijos e hijas, y un 50% de traspasar la información genética correcta. Por lo tanto, aproximadamente la mitad de los miembros de una familia padecerá también de HF. Si un niño o adulto, hijo de un paciente con HF, tiene niveles normales de colesterol, no debe preocuparse ya que ha heredado el gen normal, y no desarrollará la enfermedad ni la transmitirá a su descendencia. Sin embargo, pueden existir hasta un 8% de personas portadoras de una mutación con niveles normales de colesterol, especialmente en la edad joven. En este caso pueden transmitir el gen defectuoso a su descendencia. Por eso, es muy importante el diagnóstico genético.

 

Doctor Pedro Mata
Presidente de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar

 

 

Señales de alarma de infarto cardiaco o cerebral

1.- Presión torácica con sensación de malestar, y de estar lleno.
2.- Dolor aplastante u opresivo en el centro del pecho durante varios minutos.
3.- Opresión que empieza en el centro del pecho y se irradia a los hombros, cuello o brazos.
4.- Malestar torácico con sensación de mareo, sudoración, náuseas o dificultad para respirar.

 

Señales de aviso de un ictus (Trombosis o infarto cerebral)

1.- Debilidad o falta de sensibilidad súbita de la cara brazo o pierna en un lado del cuerpo.
2.- Pérdida o debilidad repentina de la visión, especialmente en un ojo.
3.- Pérdida el habla o problemas al hablar o entender
4.- Fuertes dolores de cabeza de forma súbita sin causa aparente.
5.- Vértigos, pérdida de equilibrio o caidas repentinas inexplicables, junto con cualquiera de los síntomas mencionados.

 

No todos estos signos ocurren en cada ataque.  Si usted nota uno o varios de estos signos, no espere. Consiga ayuda médica enseguida

About Author

Cholo Hurtado

Cholo Hurtado

Related Articles

4 Comments

  1. iherb coupon code
    iherb coupon code enero 25, 15:24

    I’m amazed, I have to admit. Rarely do I come across
    a blog that’s equally educative and amusing, and without a doubt, you’ve hit
    the nail on the head. The problem is something that not
    enough men and women are speaking intelligently about. I am very happy I stumbled across this during my hunt for something concerning this.

    Reply to this comment
  2. Mari
    Mari agosto 10, 20:51

    We are a group of volunteers and starting a brand new scheme in our community.
    Your site provided us with helpful information to work on. You’ve done an impressive task and our entire community will likely be grateful to you.

    Reply to this comment

Write a Comment


21.1°C
T.de sensación 21.1°C
Soleado

Hoy:
21°C / 8°C
Mañana Miercoles Jueves
24° / 8° 25° / 8° 26° / 9°


Data powered by

 

Libros

Mis años con el Papa Juan XXIII He vivido con un santo
El viaje de Tanaka El sueño de los Faranones 1984

 

 

CINE

octubre 2017
L M X J V S D
« Sep    
 1
2345678
9101112131415
16171819202122
23242526272829
3031  

Uso de cookies

Utilizamos cookies propias y de terceros para mejorar nuestros servicios y mostrarle publicidad relacionada con sus preferencias mediante el análisis de sus hábitos de navegación. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información. ACEPTAR

Aviso de cookies